Genetica En Medicina R. L. Nussbaum Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor entendimiento del extenso rango de trastornos genéticos explicados. En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para esto en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores dan una detallada exposición de los principios esenciales de la genética humana, resaltando singularmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes nosologías. Esta edición nueva incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes sobre el Genoma Humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y muchos otros avances producidos en este campo de tan veloz evolución. El tratado se estructura en dieciocho episodios, en los que se trata, con textos claros y explicaciones sucintas, temas como la citogenética, la genética del cáncer y las bases moleculares y bioquímicas de la genética. Las más de doscientos cuarenta activas ilustraciones y fotografías, de genial calidad, sirven como guía visual para reconocer los trastornos genéticos estudiados en el libro. La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder en línea a su contenido, DIRIGIDO A:Estudiantes y residentes en medicina y, generalmente, a los estudiosos de las ciencias de la salud.CARACTERÍSTICAS DESTACADAS: En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para esto en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores dan una detallada exposición de los principios esenciales de la genética humana, resaltando en especial los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes nosologías. Esta edición nueva incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes sobre el Genoma Humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y muchos otros avances producidos en este campo de tan veloz evolución. La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder on line a su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en medicina y, por lo general, a los estudiosos de las ciencias de la salud.:1. Introducción. dos. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia. tres. El genoma humano: estructura y función de los genes. cuatro. Herramientas usadas por la genética molecular humana. cinco. Principios de citogenética clínica. seis. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. siete. Patrones de herencia monogénica. ocho. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. nueve. Alteración genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo. diez. Mapeo de los genes humanos y también identificación de los genes de enfermedades. once. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. doce. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. trece. Tratamiento de la enfermedad genética. catorce. Genética del desarrollo y malformaciones innatas. quince. Diagnóstico prenatal. dieciseis. Genética y genómica del cáncer. diecisiete. Medicina genética adaptada. dieciocho. Farmacogenética y farmacogenómica. diecinueve. Consejo genético y evaluación del peligro. veinte. Aspectos éticos en genética médica. Glosario. Contestaciones a los inconvenientes. Índice alfabético