PRINCIPIOS DE BIOQUIMICA CLINICA Y PATOLOGIA MOLECULAR ALVARO GONZALEZ HERNANDEZ La obra se presenta como un libro de texto en donde de forma novedosa se combina la bioquímica clínica y la nosología molecular, cuyo objetivo es unir las perturbaciones fisiopatológicas con la nosología molecular, presentar las pruebas bioquímicas más convenientes para su estudio como dar una visión clara del empleo de dichas pruebas. La obra se divide en diez grandes secciones en donde se repasan desde los aspectos propedéuticos de las dos disciplinas hasta el estudio bioquímico de las distintas nosologías que pueden afectar a los diferentes sistemas de órganos y el estudio bioquímico de la nosología tumoral. A fin de que el texto no resulte exageradamente complicado, los autores han obviado ahondar en los diferentes aspectos metodológicos, presentando solo aquellos que son esenciales para la interpretación analítica, que aun se apartan del texto incluyéndolos en un recuadro. Se dedican múltiples episodios a las nosologías metabólicas de base genética, que aunque son poco usuales individualmente, tienen una elevada incidencia en conjunto puesto que son la primordial causa de mortalidad neonatal en nuestra sociedad. Del mismo modo, dichas nosologías se contemplan de manera expresa en el Libro Blanco de las Titulaciones de Grado y Posgrado de Bioquímica y Biotecnología elaborado por la ANECA y que sirve de base en los nuevos programas de Licenciatura que se amoldan al Espacio Europeo de Educación Superior. Es asimismo en especial remarcable, que el conjunto de trabajo responsable de la obra es heterogéneo en lo que se refiere a su capacitación (El doctor Monreal es maestro responsable de Análisis Biológicos en Farmacia, el doctor González es maestro de Bioquímica Clínica en Biología y Bioquímica, la doctora Mugueta es maestra de Bioquímica Clínica en Medicina, la doctora Varo es maestra de Experimentación en Química Clínica en Químicas. De esa forma la obra puede dirigirse tanto a estudiantes de Bioquímica, Farmacia, Biología, Medicina como a los residentes de Bioquímica Clínica y Análisis Clínico. La obra cuenta con parte de contenidos en formato on line, recogiéndose en la plataforma casos clínicos, anejos, bibliografía recomendada, esquemas complementarios, mediciones analíticas, etc.Parte I. Introducción a la bioquímica clínica y nosología molecular.1. Fase preanalítica. Obtención de especímenes.2. Metodología analíticaI. Técnicas generales.3. Metodología analítica II. Técnicas inmunoquímicas y de biología molecular.4. Metodología analítica III. Análisis a la cabecera del paciente.5. Valores de referencia y también interpretación de resultados metódicos.6. Administración del laboratorio clínico y control de calidad.Parte II. Analitos y metabolismo.7. Agua y electrolitos.8. Gases en sangre y equilibrio ácidobase.9. Metabolismo del calcio y del fosfato. Enfermedades óseas.10. Metabolismo del hierro. Anemia ferropénica. Hemocromatosis.11. Síntesis y humillación del hemo. Porfiria. Hiperbilirrubinemia.12. Elementos traza.13. Metabolismo de la glucosa. Diabetes mellitus. Hipoglucemia.14. Metabolismo lipídico. Dislipemias.15. Proteínas.16. Enzimas.17. Análisis de las perturbaciones de la coagulación y fibrinolisis.18. Purinas y pirimidinas. Hiperuricemia y gota.Parte III. Perturbaciones de órganos de la función.19. Estudio bioquímico de la función y también integridad hepáticas.20. Enfermedad gástrica, intestinal y pancreática exocrina.21. Enfermedad nefrítico.22. Enfermedad cardiaca.23. Arterioscleoris.24. Hormonas hipofisarias.25. Hormonas tiroideas.26. Hormonas esteroideas suprarrenales.27. Hormonas sexuales.28. Catecolaminas y serotonina.29. Neoplasia. Marcadores tumorales.30. Perturbaciones nutricionales. Síndrome metabólico. Alcoholismo.Parte IV. Elementos de nosología molecular.31. Nosología molecular de las perturbaciones del metabolismo de azúcares y ácidos grasos.32. Nosología molecular de las perturbaciones del ciclo de la urea y aminoácidos.33. Perturbaciones eritrocitarias. Hemoglobinopatías.34. Distrofias musculares.35. Enfermedades mitocondriales.36. Enfermedades lisosomales.37. Enfermedades peroxisomales.38. Radicales libres y enfermedad.39. Bases moleculares de las enfermedades neruodegenerativas